Plus de trois millions de français sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares identifiées à ce jour. Le CHU de Poitiers, qui compte 42 centres de référence et de compétences prenant en charge certaines d’entre elles, se mobilise pour améliorer la prise en charge de ces pathologies et faire avancer la recherche.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle ne touche qu’une personne sur 2 000. En France, plus de trois millions de personnes sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares identifiées à ce jour. La moitié des cas concernés sont des enfants entre 1 et 5 ans. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. La principale problématique des maladies rares est l’errance de diagnostic. Pour un quart des personnes atteintes, il faut en moyenne près de 5 ans pour que le diagnostic soit posé. Au début des années 2000, la lutte contre les maladies rares est devenue l’une des 5 priorités de santé publique. Des plans nationaux ont permis de structurer leur prise en charge sur le territoire national pour un maillage optimal. Les maladies rares sont regroupées par filières appelées filières de santé en maladies rares (FSMR) qui coordonnent et regroupent des centres de référence et de centres de compétences ainsi que l’ensemble d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares. Ensuite, se trouvent des centres de référence (CRMR) qui sont des centres experts de recours. Ils développent leur activité dans le domaine des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Ils exercent leurs missions dans leur bassin de population mais également au niveau régional, national voire international. Ils assurent une prise en charge pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients. La prise en charge des patients au plus près de leur domicile est assurée par des centres de compétences (CCMR) ou par des centres de ressources et de compétences ayant une expertise reconnue. Pour être reconnu en tant que tel, ils doivent assurer la prise en charge d’au moins 25 patients par an. Ces différents centres sont soumis à labellisation auprès de la direction générale de l’offre de soins tous les 5 ans. Avec 1 centre de référence, 39 centres de compétences et 2 centres régionaux de ressources et de compétences, le CHU de Poitiers est reconnu pour son expertise dans la prise en charge de plusieurs maladies rares. Parmi celles-ci l’amylose AL au sein d’un centre de référence avec le CHU de Limoges, les maladies neuromusculaires, les troubles du rythme cardiaque héréditaire, le syndrome Gilles de la Tourette, la maladie de Huntington, anomalies du développement et syndromes malformatifs, les rhumatismes inflammatoires, la mastocytose, la sclérose en plaque. Le CHU de Poitiers, à l’instar d’autres établissements, utilise la banque nationale de données maladies rares, appelée BaMaRa. Projet prioritaire du plan national maladies rares 2, cette base de données sécurisée vise à documenter le parcours des patients atteints de maladies rares dans les centres experts. Ses objectifs étant de mieux documenter le malade et sa maladie, mieux organiser le réseau de soin, rendre visible l’activité maladies rares et faciliter la recherche. Les demandes de relabellisation se font d’ailleurs sur BaMaRa. Attachée de recherche clinique au CHU de Poitiers depuis 2019, Morgiane Menaia a été missionnée pour procéder à l’enregistrement des informations de la plupart des centres de référence et de compétences de l’établissement. « C’est une activité importante et heureusement, nous avons Morgiane Menaia dont le poste est dédié à 100 % à ce travail de collecte et d‘enregistrement des données. C’est quand même un atout, au vu du travail, que cela peut représenter pour les spécialistes. Nous en sommes déjà à près de 20 000 fiches patients sur l’établissement », précise le Dr Mathieu Puyade, spécialiste de médecine interne et maladies infectieuses et tropicales, qui coordonne le travail d’enregistrement des données sur la banque nationale. « Cette structuration des réseaux de soins est essentielle notamment pour éviter les errances de diagnostic. Elle permet également au patient de savoir où se trouvent les centres prenant en charge sa maladie », ajoute-t-il. Le service de génétique, dirigé par le Pr Brigitte Gilbert-Dussardier, enregistre les informations des patients atteints de maladies rares, depuis 15 ans sur les bases nationales de données successives. « Puisque 80% des maladies rares sont des maladies génétiques, l’entrée des données représente énormément de travail. Mais c’est un travail nécessaire pour permettre le suivi de nos patients », explique le Dr Gwenaël Le Guyader, médecin généticien et coordonnateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.