Génétique clinique - Service de génétique

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Centre de référence anomalies du développement Sud-Ouest (CLAD-SOOR), filières maladies rares : AnDDI-RARES
Centre de compétence maladie de Rendu-Osler, filière maladies rares : FAVA-Multi
Participation à de nombreuses réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP)

- Diagnostic anténatal
- Maladies de Rendu-Osler
- Oncogénétique régionale
- Oncogénétique interrégionale
- CLAD-SOOR
- Diagnostic présymptomatique
- Maladies neuromusculaires
- Endocrinologie
- RCP clinico-biologique

Discipline universitaire : génétique médicale
Discipline hospitalière : génétique clinique

Diagnostic et suivi

Les consultations ont lieu au niveau -2 de Jean-Bernard, couloir B, porte 2.
Le secrétariat est situé au niveau -2, couloir C porte 2 de Jean-Bernard.

Les consultations de génétique concernent :

les personnes qui ont dans leur famille une maladie génétique et qui voudraient savoir quel est leur risque de développer ou de transmettre la maladie, et savoir si un diagnostique prénatal est possible ;
les personnes, enfants ou adultes, qui présentent une maladie inexpliquée et qui voudraient savoir si la cause en est ou non génétique. Il s’agit souvent de patients présentant un syndrome malformatif et/ou handicap sensoriel (surdité, malvoyance) et/ou une déficience intellectuelle et/ou des troubles du comportement de type autistique ou autre.

Les maladies concernées sont des maladies rares ou des anomalies du développement. Elles sont très diverses.

La consultation consiste en un entretien au cours duquel est retracée l’histoire familiale puis en un examen clinique. Selon les cas, il est décidé de faire une analyse génétique : caryotype pour l’étude des chromosomes et/ou analyse moléculaire pour l’étude d’un gène précis. Ces analyses se font le plus souvent sur prélèvement sanguin. Pour ces analyses, le patient et le médecin signent un consentement et une attestation selon lesquelles le patient a bien été informé de l’analyse. Ces consultations sont longues : 30 à 45 min en moyenne.

L’existence de ces maladies graves est souvent douloureuse pour les familles. Un entretien et /ou un suivi avec la psychologue peut être proposé selon les cas.

En 2019 : 2626 consultations

Génétique biologique

Le laboratoire de génétique biologique est localisé au 3^e étage du pôle biologie santé. Il réunit les différences activités de génétique biologique. La production totale en 2014 fut de 5 337 320 B, principalement en BHN.

Génétique moléculaire

Réseau mucoviscidose
Réseau ACHROPUCE – Plateaux techniques hospitaliers mutualisés de génétique constitutionnelle pour la détection des microremaniements chromosomiques (ACPA : analyse chromosomique sur puce à ADN)
Réseau AnDDI: « Séquençage haut débit » pour les anomalies du développement et le déficit intellectuel
Discipline universitaire : biologie cellulaire et génétique biologique
Discipline hospitalière : génétique moléculaire,

Le laboratoire est le seul habilité en Poitou-Charentes pour réaliser des examens de génétique moléculaire,

Il réalise des études prénatales ou constitutives de génétique moléculaire.

Diagnostic et suivi :

Une trentaine de maladies sont étudiées au laboratoire.

Une expertise nationale, voire internationale, nous est reconnue pour le diagnostic de certaines pathologies
dont :

la mucoviscidose,
le syndrome CHARGE,
la maladie de Rendu-Osler.

Génétique chromosomique

Le laboratoire est agréé

pour le diagnostic prénatal en cytogénétique,
pour la pratique des examens de cytogénétique constitutionnelle.

Diagnostic et suivi :

Réalisation de :

400 examens en postnatal (caryotypes sanguins)
150 examens en anténatal (villosités choriales)

Génétique chromosomique moléculaire

Une importante activité est développée au laboratoire : la génétique chromosomique moléculaire ou caryotype moléculaire. Il s’agit d’étudier l’ensemble des chromosomes avec des techniques moléculaires. Cette technologie est maintenant réalisée en diagnostic prénatal. Nous réalisons environ 250 caryotypes moléculaires par an.