Originaire de Lyon, Aurore Brun est conseillère en génétique, au sein du service de génétique du Pr Brigitte Gilbert-Dussardier. En 2009, la jeune femme sort diplômée d’une licence de biologie à Bordeaux. L’année suivante, elle obtient un M1 de génétique moléculaire et cellulaire. Aurore Brun part à Marseille pour intégrer le cursus du master spécialité « Conseil en génétique et médecine prédictive ». En 2013, elle décroche le poste de conseillère en génétique au sein du CHU de Poitiers.
Pouvez-vous nous décrire le service de génétique clinique ?
Le service de génétique se compose de neuf personnes : trois médecins, deux conseillères en génétique, une psychologue clinicienne, une neuropsychologue et deux secrétaires. Les médecins essayent de poser un diagnostic en cherchant des signes morphologiques particuliers et en demandant des analyses génétiques. Nous, les conseillères, voyons le plus souvent des apparentés, lorsqu’une anomalie génétique a été préalablement identifiée dans la famille. La psychologue s’entretien avec les familles dans le cadre du dépistage des maladies car les annonces peuvent être une épreuve pour ces dernières. La neuropsychologue effectue des évaluations des capacités cognitives, qui peuvent aider à orienter le diagnostic et la prise en charge.
Très simplement, qu’est ce qu’une maladie génétique ?
Ce que l’on appelle maladie génétique regroupe les maladies génétiques liées à une anomalie dans un gène. Ces maladies peuvent être héritée d’un parent, ou bien être apparue nouvellement comme la myopathie de Duchenne. On retrouve aussi les pathologies chromosomiques ou il s’agit d’un chromosome en plus ou en moins, ou, mal rangé telle que la trisomie 21. L’anomalie génétique est présente dès la fécondation, mais selon la maladie génétique, les symptômes peuvent apparaître à différents moment de la vie.
Quel est votre rôle dans le service ?
J’assure des consultations avec au besoin prescription d’analyses génétiques sous la délégation des médecins généticiens dans plusieurs domaines. Il y a tout d’abord le diagnostic prénatal avec
les explications aux femmes enceintes des analyses génétiques proposées lorsqu’une malformation foetale a été mise en évidence à l’échographie. Ensuite, la génétique médicale dans le cadre d’enquête familiale lorsqu’une anomalie génétique est connue dans la famille telle que la mucoviscidose. Vient la neurogénétique avec les tests présymptomatiques visant à proposer à une personne en bonne santé de rechercher l’anomalie génétique familiale qui entraine une maladie le plus souvent à révélation tardive comme la maladie de Huntington. Il y a, aussi, l’oncogénétique (propositions d’analyses génétiques lorsque l’histoire personnelle et familiale est évocatrice d’une prédisposition aux cancers. Enfin, la cardiogénétique entraîne une proposition d’analyse génétique lorsque l’histoire personnelle et familiale est évocatrice d’une prédisposition familiale à une cardiopathie d’origine génétique comme le syndrome de Brugada et les cardiomyopathies
hypertrophiques.